Raumenų distrofija yra genetinė liga, kuri gali būti perduodama iš kartos į kartą arba pasireikšti netikėtai vienam iš šeimos narių kaip tam tikro geno mutacijos rezultatas. Sūnūs moterų, kurios yra šio susirgimo nešiotojos (pažeistas genas, bet moterims nepasireiškia jokie simptomai) turi 50% riziką susirgti, o dukros, 50% riziką tapti nešiotojomis. Diušeno raumenų distrofija (DRD) suserga maždaug 1 iš 3600 vyriškos lyties kūdikių.
Priešingai, nei priimta manyti, raumenų distrofija nėra tik vaikų susirgimas – jis gali paliesti kiekvieną. Kai kurios raumenų distrofijos formos gali pasireikšti kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje, tačiau atskiros formos, ir vėlesniame amžiuje.
Ilgainiui, žmonės sergantys neuromuskuliniais susirgimais praranda galimybę vaikščioti, kalbėti ir galiausiai, kvėpuoti. Kai kuriems ligoniams šis susirgimas yra fatališkas. Kol kas nėra atrastas joks šios ligos gydymo būdas.


RAUMENŲ DISTROFIJOS FORMOS, PRIEŽASTYS, PAPLITIMAS IR RIZIKOS FAKTORIAI
Raumenų distrofija yra grupė genetinių susirgimų, kurie perduodami iš kartos į kartą. Liga gali pasireikšti vaikystėje arba suaugusiame amžiuje. Yra skiriamos kelios raumenų distrofijos formos:
 

Diušeno raumenų distrofija (DRD)

Ligos pradžia: 2-6 –tieji gyvenimo metai, serga tik berniukai. Ligos priežastys: Susirgimą sukelia problemos su genu, kuris gamina proteiną, vadinamą distrofinu. Šis proteinas padeda palaikyti raumenų lastelių formą ir stangrumą. Be jo, raumenys nyksta ir ilgainiui silpnėja. DRD suserga maždaug 1 iš 3600 vyriškos lyties kūdikių. Ligos simptomai: Raumenų silpnumas ir atrofija. Paveikiami klubų, dubens, šlaunų ir pečių srities raumenys, silpniau apima kaklą, rankas. Bendras nuovargis, mentalinis atsilikimas. Tolesnė eiga ir prognozės: Progresuojantis vaikščiojimo sunkėjimas (galimybė vaikščioti gali būti prarasta apie 12 metus). Sulaukus 10-12 metų, vaikams dažnai jau reikalingas neįgaliojo vežimėlis. Kvėpavimo ir širdies sutrikimai (apie 20-tus metus), todėl sergantiesiems privaloma širdies ir plaučių specialistų priežiūra. Jiems taip pat gali išsivystyti skoliozė (stuburo iškrypimas) ir sąnarių standumas/įtampa. Ilgainiui paveikiami raumenys kontroliuojantys kvėpavimą, todėl ligoniui gali reikėti dirbtinės plaučių ventiliacijos aparato kvėpavimui palaikyti.

Bekerio raumenų distrofija (BRD)
Ligos pradžia: 5-15 amžiaus metai, serga tik berniukai.
BRD simptomai, kaip raumenų nykimas ir silpnumas kartais nepasireiškia iki 10 metų amžiaus arba tik sulaukus pilnametystės.
Ligos priežastys: BRD suserga maždaug 3-6 iš 100.000 dažniausiai vyriškos lyties kūdikių. Liga paveldima iš motinos, kuri yra nešiotoja.
Ligos simptomai: Ši susirgimo forma yra labai panaši į Diušeno, bet simptomai atsiranda vėliau, gali būti ne tokie sunkūs ir lėčiau progresuoja. Sergantieji BRD dažniausiai turi kvėpavimo, širdies, kaulų, raumenų ir sąnarių problemų. Jaučiamas bendras silpnumas ir raumenų atrofija, klubų, dubens, pečių raumenyse. Blauzdų hipertrofija (padidėjimas).
Tolesnė eiga ir prognozės: Liga progresuoja lėtai, tačiau nevienodai kiekvienam pacientui. Progresuojantis vaikščiojimo sunkėjimas (galimybė vaikščioti gali būti prarasta apie 25-30 metus). Dauguma pacientų gyvena ilgai ir aktyviai be neįgaliojo vežimėlio poreikio ir sulaukia vidutinio – vyresnio amžiaus.

 

Veido-menčių-žandikaulio arba Landouzy-Dejerine raumenų distrofija (FSHD)
Ligos pradžia: Liga suserga tiek berniukai, tiek mergaitės, paprastai pauglystėje arba ankstyvoje jaunystėje
Ligos priežastys: 95% atvejų ligą sukelia tam tikros dalies nebuvimas 4 Chromosomoje. Taip pat mokslininkai mano, kad ligą gali sukelti DUX4 geno (proteino) toksiška funkcijos grandinė. Šis genas dar vadinamas „mirusiu genu“, mokslinikai mano, kad šio geno „prabudimas“ ir gali lemti ligą.
Ligos simptomai: Liga paveikia veido, menčių ir viršutinės rankų dalies ruožinius raumenis, kartais ir juosmens bei šlaunų raumenis. Dažnai silpnumas yra asimetriškas, sergantiesiems kyla sunkumų kelti rankas, švilpti ar stipriai užmerkti akis. Šios formos ligos poveikio laipsnis labai priklauso nuo individualaus žmogaus, kai kuriems žmonėms simptomai pasireiškia gana silpnai. 
Tolesnė eiga ir prognozės: Liga progresuoja lėtai, pasitaiko pablogėjimo periodų. Liga gali tęstis daug dešimtmečių.

Galūnių-juosmens arba Erb‘s raumenų distrofija
Ligos pradžia: Ligos simptomai gali pradėti ryškėti tiek vaikystėje, tiek viduriniame pilnametystės amžiuje, serga tiek berniukai, tiek mergaitės.
Ligos priežastys: Ligą sukelia genetinis defektas, dėl kurio raumenys negali tinkamai suformuoti proteinų reikalingų normaliai raumenų funkcijai palaikyti.
Ligos simptomai: Liga paveikia pečių, viršutinės rankų dalies, klubų ir juosmens raumenis
Tolesnė eiga ir prognozės: Liga ilgainiui neišvengiamai progresuoja, tačiau vieniems simptomai pasireiškia dažniau nei kitiems. Skausmą jaučia ne visi, taip pat nepaveikiama protinė funkcija. Kuo jaunesniame amžiuje liga pasireiškia, tuo greičiau žmogus gali tapti neįgalus. Paprastai sergantieji susiduria su sunkumais vaikščioti, lipti ir leistis laiptais, pakilti nuo kėdės arba pritūpti. Sunku kilnoti daiktus, laikyti iškeltas rankas virš galvos.
 

Kongenitalinė (įgimta) raumenų distrofija

Ligos pradžia: Tik gimus Ligos priežastys: Ligą lemia CLCN1 geno mutacija. CLCN1 yra chlorido kanalo proteinas, kuris yra būtinas normaliai ruožinių raumenų ląstelių funkcijai palaikyti. Ligos simptomai: Liga veikia ruožinius raumenis. Be visų bendrų raumenų distrofijai būdingų problemų, ši forma sukelia pavėluotą raumenų relaksaciją (miotonija) bei rigidiškumą (sustandėjimas/sutraukimas). Geno mutacijos pasekoje, raumenyse vyksta nenormalus elektrinių signalų pasikartojimas, kuris sukelia raumenų standumą, hipertrofiją (padidėjimą), vangumą, kai kuriose mutacijose laikiną silpnumą, skausmą ir spazmus. Nelankstūs judesiai, dar labiau standėjantys, jei juos bandoma kartoti.

Priklausomai nuo tipo galimi: apsunkintas ryjimas, dažnas dusulys ar springimas (komplikacija: Aspiracinė pneumonija), kvėpavimo nepakankamumas, protinis atsilikimas, nuolatinės sąnarių problemos
Tolesnė eiga ir prognozės: Dažniausiai liga progresuoja lėtai


Miotoninė distrofija
Ligos pradžia: Miotoninės distriofijos tipas DM1, dar vadinamas Steinert‘o liga, pasireiškia sunkia įgimta forma arba lengvesne forma vaikystėje.
Miotoninės distriofijos tipas DM2, dar vadinamas proksimaline miotonine miopatija arba suaugusiųjų forma.
Ligos priežastys: Miotoninė distrofija dar vadinama pasikartojančio trinukleotido sutrikimu, kuomet tam tikrose DNR srityse pasikartoja dvi arba trys nukleotidų eilės.
Ligos simptomai: Tai lėtinė, lėtai progresuojanti, paveldėjama multisisteminė liga. Liga sukelia raumenų praradimą, kataraktą, širdies laidumo defektus, endokrino pokyčius ir miotoniją. Yra skiriami du miotoninės distrofijos tipai:

• Antro tipo miotoninė distrofija yra rečiau pasitaikanti ir turi lengvesnius požymius bei simptomus.
• Dažniausi bendriniai ligos požymiai yra raumenų skausmas, rigidiškumas, nuovargis. DM1 tipo -  veido ir burnos raumenų silpnumas, ptozė (vokų užkritimas), kaklo, rankų ir apatinės kojų dalies raumenų silpnumas.
• DM2 tipo – silpnumas kaklo, pečių, klubų ir viršutinės kojų dalies raumenyse.

Simptomai:

• Distalinės kūno dalies neveiksnumas
• Sunkios kognityvinės (pažinimo) problemos – vystymosi sulėtėjimas, mokymosi, kalbos, elgesio problemos, apatija, hipersomnija (padidintas dienos mieguistumas)
• Raumenų praradimas
• Disfagija (apsunkintas ryjimas)
• Respiratorinis nepakankamumas
• Atsparumas insulinui

Tolesnė eiga ir prognozės: Liga progresuoja lėtai ir gali tęstis 50 – 60 metų

BENDRINIAI RAUMENŲ DISTROFIJOS SIMPTOMAI
Ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo raumenų distrofijos formos. Gali būti paveikiami visi raumenys arba tik specifinės jų grupės, tokios kaip dubens, pečių ar veido sritys. Raumenų distrofija gali susirgti ir suaugusieji, bet dažniausiai sunkesnės formos pasireiškia ankstyvoje vaikystėje arba kūdikystėje (įgimtos formos).

Bendriniai simptomai:

• Mentalinis atsilikimas (pasireiškia tik esant tam tikram susirgimo tipui)
• Lėtai progresuojantis raumenų silpnumas
• Vėluojantis raumenų funkcijos vystymasis
• Apsunkintas raumenų ar jų grupių funkcionavimas
• Padidėjęs seilėtekis
• Ptozė (akių vokų nusvirimas)
• Dažni nukritimai ir sužeidimai
• Suaugusiems – raumenų jėgos netekimas
• Raumenų apimties netekimas
• Vaikščiojimo problemos (uždelstas ėjimas)
• Širdies ir plaučių funkcijų sutrikimai
• Pažengusiose stadijose - neįgalumas

KAIP DIAGNOZUOJAMA RAUMENŲ DISTROFIJA
Ikisimptominėje stadijoje liga daugeliu atveju nediagnozuojama. Vėliau simptomai pasireiškia kalbos ir vaikščiojimo atsilikimu, bet dažnai nėra ryškūs. Ankstyvojoje vaikščiojimo stadijoje stebima krypuojanti eisena, vaikščiojimas ant pirštų.
Testai ir tyrimai padeda gydytojui nustatyti kokia raumenų distrofijos forma pacientas serga ir atmeta kitus susirgimus, kurie veikia raumenis ir nervus. Vieni testai matuoja nervų ir raumenų darbo efektyvumą, kitais,  tikrinamas enzimų, t.y. proteinų, kurie lemia cheminę apykaitą (pvz. verčia maistą energija), lygį kraujyje. Segantiems raumenų distrofija, kraujyje stebimas kreatinokinazės kiekio padidėjimas, kepenų fermentų rodikliai.
Kartais reikalinga raumenų biopsija, kurios metu paimamas mažas raumenų audinio gabaliukas ir tiriamas per mikroskopą. Jei pacientas serga raumenų distrofija, vienos raumenų audinio skaidulos yra neįprastai plačios, o kitos sunykusios arba benykstančios. Galiausiai atliekami genetiniai tyrimai, galintys diagnozuoti konkrečią raumenų distrofijos formą.

GYDYMAS Raumenų distrofijos gydymo nėra, o tik simptomų lengvinimas ir kontrolė. Gydytojai stengiasi surasti geriausią kelią simptomų kontrolei, kad vaikai, paaugliai ir suaugusieji galėtų kaip įmanoma labiau gyventi komfortiškai ir laimingai. Fizinė terapija padeda pacientams pagerinti raumenų tvirtumą ir funkcijas. Tam tikri pratimai padeda išvengti sutraukimo, raumenų, sąnarių sustandėjimo ir to pasekoje sukeliamo skausmo. Kartais pacientams yra pritaikomos specialios sąvaržos, užtikrinančios sąnarių lankstumą, taikoma chirurgija norint sumažinti skausmą ir pagerinti judėjimo funkcijas. Medikamentinis gydymas Tam tikrų formų raumenų distrofijos simptomams gydyti skiriami medikamentai, dažniausiai steroidai, kaip Diušeno atveju – prednizonas, paaugliams su miotonine distrofija – mexilitinas raumenų relaksacijai, kortikosteroidai vaikams, kad išliktų kuo ilgesnė vaikščiojimo galimybė.

Kilusių komplikacijų gydymas
Dėl poveikio įvairioms raumenų grupėms, raumenų distrofija, priklausomai nuo formos ir sunkumo, gali sukelti sunkais komplikacijas:

• Kardiomiopatija su širdies nepakankamumu
• Katarakta
• Plaučių nepakankamumas/respiratorinė disfunkcija
• Rijimo ir kalbos sutrikimai
• Depresija ir mentaliniai pakitimai
• Skausmas
• Skoliozė
• Neįgalumas

Skausmas
Skausmas yra gana smarkiai išreikšta problema raumenų distrofija sergančių pacientų tarpe.
Skausmui mažinti skiriamas medikamentinis gydymas acetaminofenu, tricikliniais antidepresantais, vaistais nuo epilepsijos ir opioidais.
Kanabinoidai, sudėtyje turintys marichuanos, turi analgetinį, raumenų relaksacijos, bronchodiliacinį, seilių sumažinimo, apetito stimuliacinį ir miegą gerinantį poveikį. Be to šis vaistas turi antioksidacinį ir neuroprotekcinį poveikį, kuris gali prailginti nervų ląstelių gyvavimo laiką. 

Respiratorinė disfunkcija
Kvėpavimo raumenys ima silpti ligai progresuojant; dėl neefektyvaus kosulio kyla plaučių infekcijos rizika, vėliau pasireiškia kvėpavimo sutrikimai miego metu. Todėl reguliarios pulmonologo konsultacijos ir plaučių funkcijos tyrimai yra labai svarbūs ir būtini.
Ilgainiui, silpsta kvėpavimo raumenys, t.y. diafragma, krūtinės ląsta ir abdominaliniai (pilvo) raumenys, to pasekoje krenta plaučių tūris, išauga kvėpavimo darbas ir sutrinka kvėpavimo dujų apykaita (ventiliacija ir įsotinimas deguonimi).
Didžiausia neuromuskulinių pacientų problema yra hipoventiliacija (nepakankama ventiliacija), kurią lydi hiperkapnija (anglies dioksido kiekio kraujyje padidėjimas). Pacientams su hipoventiliacija nakties metu vystosi hiperkapnija. Jaučiami galvos skausmai ryte, nuovargis, mieguistumas dienos metu dėl košmarų ir prastos miego kokybės. Taip pat gali vystytis hipoksija (deguonies trūkumas organizmo audiniuose).
Ligai progresuojant ir dėl to nykstant kvėpavimo raumenims, dažnai reikalinga dirbtinė plaučių ventiliacija.


Kardiologinės komplikacijos

Kardiologinės komplikacijos dažniausiai kyla sergantiems Diušeno, Bekerio raumenų distrofijomis, kai kuriais atvejai galūnių-juosmens raumenų distrofija. Kardiologinis pakenkimas tokiems pacientams visose amžiaus grupėse siekia 60-80% atvejų.
Širdies nepakankamumas kyla maždaug 40% DMD pacientų ir neretai tampa mirties priežastimi. 

Virškinimo sistemos priežiūra
Dietologo ir gastroenterologo konsultacijos reikalingos esant nutukimui arba mitybos nepakankamumui, vidurių užkietėjimui, rijimo sutrikimams. Pradėjus gydymą steroidais reikėtų įvertinti kalorijų, baltymų, skysčių, kalcio, vitamino D kiekį dienos maisto racione.
Mityba ir augimas gali blogėti ir dėl disfagijos (rijimo sutrikimas). Dėl rijimo sutrikimo atsiranda aspiracija (maisto patekimas į trachėją), seilėtekis, nuolatinis springimas ir kosėjimas valgant. Valgymo metu į plaučius patekę skysčiai gali sukelti plaučių uždegimą (aspiracinė pneumonija).
Praradus rijimo galimybę dėl rijimo raumenų nepakankamo funkcionavimo, pacientas gali būti maitinamas enteriškai, t.y. į skrandį įstatomas vamzdelis (gastrostoma).

 

LŪKESČIAI IR PROGNOZĖS
Neįgalumo laipsnis labai priklauso nuo raumenų distrofijos formos. Visais atvejais liga progresuoja, tačiau vieniems lėčiau, kitiems greičiau.
Kai kurios raumenų distrofijos formos, kaip Diušeno raumenų distrofija yra mirtina. Kitos gi, lemia lengvą neįgalumą ir žmonės gali gyventi pilnavertį gyvenimą.

Paaugliai turi skirtingas patirtis priklausomai nuo susirgimo formos ir sunkumo. Kai kuriems silpnumas pasireiškia pečių srtyje ir jie negali pakelti rankos klasėje, kiti dėl veido raumenų silpnumo negali šypsotis, susilpnėjusiomis kojomis sunku pereiti iš klasės iš klasę, o ligai progresuojant prireikia ir vežimėlio.
Dažnai, palaipsniui ligai progresuojant, paaugliai nustoja bendrauti su draugais, stengiasi likti namuose, tampa uždari.
Paaugliams ir jų šeimoms tai didelis psichologinis išbandymas, todėl gydytojų patarimai, šeimos ir draugų supratingumas bei palaikymas yra ypač reikalingas. Nereikėtų vengti pasinaudoti psichologo ar psichoterapeuto pagalba.

 

Prevencija
Jei šeimos istorijoje yra buvę sergančių raumenų distrofija, patartinas genenetinis ištyrimas, ypač, jei planuojate pastoti ar jau pastojote. Moterys gali neturėti jokių simptomų, bet vistiek būti susirgimo nešiotojomis. Diušeno raumenų distrofija aptinkama 95% tikslumu atliekant genetinius tyrimus nėštumo metu.

Naudota literatūra:
http://emedicine.medscape.com  
http://www.sraunija.lt
 

Ventiliaciją taikančios ligoninės Lietuvoje:
LSMU Kauno klinikos Miego laboratorija
LSMU Kauno klinikos Vaikų ligų klinika
VUL Santaros klinikos
Respublikinė Klaipėdos ligoninė

Susiję straipsniai:
Jei Jums paskirta dirbtinė plaučių ventiliacija
Tracheostomos priežiūra - paciento vadovas

Susiję produktai:
Dirbtinės plaučių ventiliacijos aparatai DPV
Deguonies koncentratoriai
Paciento monitoriai
Pulso oksimetrai
Gleivių atsiurbėjai
Gleivių atsiurbimo kateteriai
Kosulio asistentai
Tracheostominiai vamzdeliai